A genética desempenha um papel crucial no desenvolvimento de diversos tipos de câncer. Embora a maioria dos casos de câncer ocorra devido a fatores ambientais e hábitos de vida, cerca de 5% a 10% dos cânceres são hereditários, ou seja, causados por mutações genéticas transmitidas de geração em geração. Diante dessa realidade, muitas pessoas se perguntam: quando o rastreamento genético é necessário?
O que é o câncer hereditário?
O câncer hereditário ocorre quando uma mutação genética herdada dos pais aumenta significativamente o risco de desenvolvimento da doença. Essas mutações geralmente afetam genes responsáveis pela reparação do DNA ou pelo controle da proliferação celular. Alguns dos cânceres mais comumente associados à hereditariedade incluem:
- Câncer de mama e ovário (Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário – BRCA1 e BRCA2)
- Câncer colorretal e do endométrio (Síndrome de Lynch)
- Câncer gástrico hereditário difuso (mutação no gene CDH1)
- Câncer de pâncreas (associado a várias mutações genéticas, incluindo BRCA2 e PALB2)
- Retinoblastoma (mutação no gene RB1, mais comum em crianças)
Quando considerar o rastreamento genético?
O rastreamento genético não é necessário para todas as pessoas, mas algumas situações indicam a necessidade de avaliação por um geneticista:
- Histórico familiar significativo: Se dois ou mais parentes de primeiro grau (pais, irmãos ou filhos) foram diagnosticados com o mesmo tipo de câncer ou com cânceres relacionados.
- Câncer em idade jovem: Diagnóstico de câncer antes dos 50 anos pode sugerir uma predisposição genética.
- Múltiplos tipos de câncer em um mesmo indivíduo: Uma pessoa que já teve dois ou mais cânceres primários pode ter um risco genético aumentado.
- Câncer raro na família: Algumas mutações aumentam o risco de cânceres raros, como câncer gástrico difuso ou câncer de adrenal.
- Presença de mutações conhecidas na família: Se um membro da família já testou positivo para uma mutação genética relacionada ao câncer, outros parentes podem se beneficiar do rastreamento.
Como é feito o rastreamento genético?
O processo envolve três etapas principais:
- Consulta com um geneticista ou oncogeneticista: Um profissional especializado avalia o histórico familiar e pessoal para determinar a necessidade do teste.
- Teste genético: Realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva, o teste analisa genes específicos em busca de mutações hereditárias.
- Interpretação e aconselhamento: Os resultados do teste são interpretados por um especialista, que pode recomendar medidas preventivas ou de vigilância.
O que fazer se o teste for positivo?
Se uma mutação associada ao câncer for detectada, não significa que a pessoa desenvolverá a doença, mas que possui um risco aumentado. Algumas estratégias podem ser adotadas:
- Acompanhamento médico mais rigoroso: Exames regulares e mais precoces podem ajudar na detecção precoce do câncer.
- Mudanças no estilo de vida: Dieta saudável, prática de exercícios e abandono de hábitos prejudiciais podem reduzir o risco.
- Cirurgias preventivas: Em alguns casos, a remoção preventiva de órgãos de risco (como a mastectomia profilática para mutações BRCA) pode ser considerada.
- Uso de medicamentos preventivos: Algumas drogas podem reduzir o risco de certos tipos de câncer.
Benefícios do rastreamento genético
O rastreamento genético pode trazer inúmeras vantagens, como:
- Detecção precoce e tratamento mais eficaz: Pacientes com predisposição genética podem iniciar exames preventivos mais cedo.
- Redução do risco de câncer: Medidas preventivas podem reduzir significativamente a chance de desenvolver a doença.
- Orientação para familiares: Outros membros da família podem realizar testes e adotar medidas preventivas.
O rastreamento genético é uma ferramenta valiosa na prevenção do câncer para pessoas com histórico familiar relevante. No entanto, a decisão de realizar esse teste deve ser feita com acompanhamento médico, garantindo que os resultados sejam interpretados corretamente e que as melhores estratégias preventivas sejam adotadas. Se há histórico de câncer na família, agendar uma consulta pode ser o primeiro passo para um futuro mais saudável.
